Skrotal Hiperpigmentasyonu Olan Yenidoğan Bebeklerin Değerlendirilmesi

Yazar/lar:
Selen Güler Selen
Derya Buluş
Fatih Mehmet Kışlal

Özet

Amaç: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal kortekste kortizol sentezinde rol oynayan beş enzimden birinin eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resesif kalıtılan bir hastalık grubudur. KAH olgularının % 90’ından fazlasını 21-hidroksilaz enzim eksikliği oluşturmaktadır. KAH uygun tanı yöntemleri bulunan, kolay ve ucuz tedavisi olan bir hastalıktır. Erken tanı mortalite ve morbiditeyi azaltmak için önem taşımaktadır. Diğer yandan; erkek bebeklerde hekimi uyaracak kuşkulu genital yapı bulunmadığı için KAH tanısında gecikmeler olmakta ve bu bebeklere ancak ciddi adrenal yetmezlik geliştiğinde tanı konulabilmektedir. Bu nedenle pek çok ülkede 21-hidroksilaz eksikliğinde artan bir ara metabolit olan 17-OHP düzeyine topuk kanından bakılarak hastalık yenidoğan döneminde taranmaktadır. Ülkemizde KAH taraması yapılmamaktadır. Çalışmamızın amacı, skrotal hiperpigmentasyon saptanan asemptomatik erkek yenidoğanlarda KAH sıklığının belirlenmesi, erken tanı ve tedavinin öneminin vurgulanmasıdır.

Gereç ve Yöntemler: Ankara Keçiören Eğitim ve Araştırma Hastanesi Yenidoğan Polikliniğinde fizik muayene sırasında skrotal hiperpigmentasyon saptanan asemptomatik 82 erkek bebek çalışmaya dahil edildi. Bebeklerin gestasyonel yaşı, doğum ağırlığı, vücut ağırlığı, vücut boyları ve diğer fizik muayene notları, serum biyokimya değerleri ve 17-hidroksiprogeseron düzeyleri (17-OHP) kaydedildi.

Bulgular: Çalışmamıza dahil edilen 82 skrotal hiperpigmentasyonu olan erkek yenidoğan bebeğin %3.65’inde (n=3) KAH hastalığı saptandı. 2’si tuz kaybettiren KAH tanısı alırken, 1’i basit virilizan KAH tanısı aldı.

Sonuç: Fizik muayenede skrotal hiperpigmentasyon erkek yenidoğanlarda KAH hastalığının erken tanısı için önemlidir. Skrotal hiperpigmentasyonu olan yenidoğanlar KAH açısından mutlaka değerlendirilmelidir.

 

Anahtar Kelimeler

Konjenital adrenal hiperplazi, Skrotal hiperpigmentasyon, Yenidoğan