Erken Dönemde Böbrek Yetmezliği ile Prezente Olan Denys Drash Sendromu

Yazar/lar:

Özet

Denys Drash Sendromu (DDS); konjenital veya infantil nefropati (mezenşiyal skleroz), Wilms Tümörü, genitoüriner malformasyon ile karakterize bir hastalıktır. Birçok DDS hastası Wilms tümör süpressör geninde (WT1) ekzon 8 ve 9’da mutasyon taşımaktadır. Burada, WT1 geninde ekzon 9’da missense mutasyon taşıyan ve erken dönemde böbrek yetmezliği ve nefrotik sendrom kliniği ile başvuran bir DDS olgusu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Denys Drash sendromu, Genitoüriner malformasyon, İnfantil, Nefropati