Neonatal Diyabetes Mellitus Tanısıyla Takip Edilen Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Yazar/lar:
Ali Güngör
Cüneyt Karagöl
Deniz Gönülal
Eda Mengen
Betül Siyah Bilgin
Sevim Ünal
Halil İbrahim Yakut

Özet

Amaç: Çalışmada hastanemizde Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında neonatal diyabetes mellitus (NDM) tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hastanın geriye dönük olarak değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Ocak 2007- Eylül 2017 yılları arasında, SBÜ Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi’nde NDM tanısı alıp, takip ve tedavi edilen 10 hasta dahil edildi. Hastaların başvuru anında ve sonrasında aldıkları tedavileri, demografik verileri ve laboratuvar bulguları incelendi.

Bulgular: Hastaların ikisi (%20) erkek, 8’i (%80) kızdı ve ortanca tanı yaşı 12.5 gündü (ÇDA 4-68.25 gün). Üç (%30) hastanın anne-babasında akrabalık yoktu, 7 (%70) hastanın anne babasında 1.derece kuzen evliliği vardı. En sık başvuru şikayetleri; idrar miktarında artış, halsizlik, kusma ve düşük doğum ağırlığı nedeniyle yapılan tetkiklerinde saptanan hiperglisemiydi. Üç (%30) hastanın genetik incelemesinde mutasyon saptanmış olup bu mutasyonlar; SLC2A2 geninde homozigot mutasyon, IPF1 geninde homozigot mutasyon ve INSR geninde exon 3’de homozigot delesyondu. Bir hastamıza Wollcott Rallison sendromu diğerine ise Fanconi Bickel sendromu tanısı konulmuştu. Başvuru anında; dokuz hastaya insülin infüzyonu ve sıvı tedavisi, bir hastaya ise subkutan (sc) insülin tedavisi verilmişti. Hastaların hiperglisemileri kontrol altına alındıktan sonra sc insülin (kısa veya orta etkili) tedavisine geçilmişti. Bir hastada insülin pompa tedavisi denenmişti, oral antidiyabetik tedavisi alan hastamız yoktu.

Sonuç: Yaşamın ilk 6 ayında, iki haftadan uzun süren insülin tedavisi gerektiren hiperglisemi durumlarında NDM akılda tutulmalıdır. Tanı alan tüm hastalara genetik inceleme yapılıp tedavi seçenekleri sonuca göre yeniden değerlendirilmelidir. Geçici NDM tanılı hastalar da dahil tüm hastalar uzun süreli takip edilmelidir. Neonatal DM hayatı tehdit edebilen önemli bir hastalık olup, hastalığın sıklığı, klinik seyri ve tedavisi ile ilgili daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler

Geçici, Genetik, Kalıcı, Neonatal diyabetes mellitus