Rehabilitasyon Niemann Pick Hastalığı Tip C Tanılı Hastalarda Tedavinin Önemli Bir Ayağıdır: Olgu Sunumu

Yazar/lar:
Dilek Baday Keskin
Tülay Tiftik
Meltem Dalyan
Ayşe Sevim Kalın

Özet

Niemann Pick hastalığı Tip C nadir görülen, progresif, otozomal resesif bir lipid depo hastalığıdır. Niemann Pick hastalığı Tip C’nin klinik prezentasyonu oldukça farklılık göstermektedir. Erken tanı ve uygun yaklaşım (semptomatik ve hastalığa spesifik tedaviler) hastaların yaşam kalitesini artırmaktadır. Hastalığın nörolojik manifestasyonları nedeniyle, hastaları hastalık ve immobilizasyon komplikasyonlarından korumak için, rehabilitasyon tedavinin bir parçası olmalıdır. Bildiğimiz kadarıyla daha önce Niemann Pick hastalığı Tip C’nin rehabilitasyon protokolü bildirilmemiştir. Yazıda beş yıl önce Niemann Pick hastalığı Tip C tanısı konan, bir yıldır ambule olamayan 8 yaşında kız hasta sunulmaktadır. Hastaya miglustat tedavisinin yanı sıra sekiz hafta süre ile kapsamlı rehabilitasyon programı uygulanmıştır.

Anahtar Kelimeler

Metabolik hastalık, Niemann Pick hastalığı tip C, Rehabilitasyon