Fankoni Aplastik Anemili Çocuklarda Genitoüriner Sistem Anomalileri

Yazar/lar:
Bahriye Atmış
Damla Altıntaş
Aysun Karabay Bayazıt
Göksel Leblebisatan
Hatice İlgen Şaşmaz
Engin Melek
Yurdanur Kılınç
Ali Anarat

Özet

Amaç: Fankoni Aplastik Anemisi (FAA) kemik iliği yetmezliğine yol açan nadir görülen bir genetik hastalıktır. Kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları arasında en sık görülendir. FAA’li hastaların yaklaşık üçte birinde genitoüriner sistem anomalileri görülmektedir. Bu anomaliler bu hastalardaki morbidite ve mortalitenin ana nedenlerinden birisi olan kronik böbrek hastalığına neden olabileceğinden dolayı ayrıntılı olarak araştırılmalıdır.

Gereç ve Yöntemler: FAA’lı hastalarda genitoüriner malformasyonları değerlendirmek amacıyla Çukurova Üniversitesi Çocuk Hematoloji Bölümünde takip edilen, kemik iliği aspirasyonu ve mutasyon analizi ile tanı konmuş ve eşlik eden genitoüriner sistem anomalisi saptanan 11 hasta geriye dönük olarak incelendi. Hastalarda genitoüriner sistem anomalileri varlığı renal ultrasonografi, dimerkaptosüksinik asit (DMSA) sintigrafisi ve voiding sistoüretrogram ile tespit edildi.

Bulgular: Genitoüriner sistem anomalisi olan FAA tanılı 11 hastanın 5’i (%45.5) kız, 6’sı (%54.5) erkekti. Yedisinde (%63.6) iki taraflı vezikoüreteral reflü (VUR), birinde (%9) tek taraflı VUR, dördünde (%36.4) tek taraflı renal agenezi, ikisinde (%18.2) ektopik böbrek, tespit edildi. Üç hastada (%27.2) temiz aralıklı kateterizasyon gerektiren nörojenik mesane saptandı. Bir hastada ise penil deformite ve üretral darlık vardı. Hastaların altısında (%54.5) tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR)<90ml/dk/1.73m2’di. Bir hastaya ise son dönem kronik böbrek hastalığı nedeniyle periton diyalizi yapılmaktaydı.

Sonuç: Fankoni aplastik anemisi yapısal bir aplastik anemi olup sıklıkla yaşamın ilk on yılında görülür. FAA ile ilgili doğumsal defektler arasında genitoüriner malformasyonlar oldukça sık görülür. Bizim çalışmamızda 11 Fankoni aplastik anemili hastada en sık rastlanan genitoüriner anomali %72.7 oranında vezikoüreteral reflü olarak belirlendi. Hastalarda renal anormallik bulunması FAA tedavisi için kemik iliği transplantasyonu yapılması durumunda gelişebilecek akut böbrek hasarı ve kronik böbrek hastalığı için risk faktörüdür ve dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Çocukluk çağı, Fankoni aplastik anemi, Genitoüriner sistem anomalileri