Maternal Fenilketonüri Sendromuna Bağlı Çoklu Konjenital Anomali Gelişen İki Olgu

Yazar/lar: Sara Erol, Dilek Ulubaş Işık, İstemi Han Çelik, Ahmet Yağmur Baş, Nihal Demirel

Özet

Fenilketonüri otozomal resesif geçişli kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalaninden kısıtlı diyet, hastalığın metabolik kontrolü için esastır. Gebelik sırasında annenin yüksek plazma fenilalanin düzeyleri teratojeniktir. Makalede maternal fenilketonüri sendromlu iki yenidoğan sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Diyet, Fenilketonüri, Teratojen